INTRODUZIONE

 

La biologia, può essere definita come un’area di studio, che si occupa di tutti gli aspetti fisico-chimici della vita. Poiché la biologia comprende molti argomenti, per comodità di studio, è stata suddivisa in aree separate.

La biologia molecolare rappresenta una di queste branche; in verità, attualmente la biologia è spesso affrontata sulla base di vari livelli, che si occupano di unità fondamentali degli organismi viventi.

A livello della biologia molecolare, la vita è spesso considerata come una manifestazione delle trasformazioni chimiche ed energetiche, che si verificano tra i vari componenti chimici che costituiscono un organismo. Così come il 19º secolo può essere considerato l’epoca della biologia cellulare, il 20º secolo è stato caratterizzato dai progressi in tema di biologia molecolare.

In realtà, la biologia molecolare ha rappresentato un’area di conoscenza che ha vissuto una rivoluzione drammatica , durante gli ultimi due decenni. E’ veramente difficile riassumere tutti i progressi che tale area ha ottenuto. Comunque, alcune di queste conquiste hanno una particolare ripercussione sulla vita umanae quindi si dimostrano particolarmente importanti per l’Accademia per la Vita.

La genetica molecolare e la biologia cellulare sono le aree della biologia molecolare, nelle quali sono state acquisite le conoscenze più rivoluzionarie. In entrambi i campi si possono trovare le questioni critiche della ricerca, che coinvolgono direttamente la vita umana.

La genetica molecolare, comprende lo studio della natura molecolare del gene e il meccanismo con cui i geni controllano l’attività della cellula.

Sulla base di tale natura molecolare dei geni, la loro sequenza può essere determinata e la funzione delle proteine che essi codificano predetta.

La biologia cellulare, è lo studio della fondamentale unità strutturale e funzionale dell’organismo vivente: la cellula.

Si può dire che tale studio è iniziato nel 17º secolo, con l’invenzione del microscopio composto. Anche se il maggiore splendore è stato raggiunto nel 19º secolo, la fine del 20º secolo e l’inizio del 21º sono di grande importanza per tale area.

 

 

GENETICA MOLECOLARE: UNA DELUCIDAZIONE SU ALCUNE IMPLICAZIONI DEL GENOMA UMANO

 

Probabilmente il progresso più spettacolare , ottenuto l’anno scorso, nel campo della ingegneria genetica, è stato la codificazione della sequenza del genoma umano, [1] che era stato ottenuto alcuni anni prima di quanto fosse previsto.

Il fatto di conoscere la sequenza del genoma umano, offre un potente strumento alle altre aree della scienza biologica e una via speciale all’interno della medicina.[2]

In tutto il mondo alcuni laboratori stanno attualmente lavorando per chiarificare la mappa del genoma umano e codificare la sequenza del genoma stesso, in modo tale da mettere in codice tutte le differenti proteine che unificano un essere umano.

In realtà, il campo degli studi sul genoma sta attualmente aprendo vie di notevole interesse, versogli studi proteomici e ci si aspetta che il proteoma umano venga decifrato abbastanza presto.

L’attuale conoscenza del genoma umano apre la possibilità di predire l’andamento di certe malattie ( soprattutto di quelle che hanno una origine genetica ).

Il cancro è una delle malattie con una chiara origine genetica e non vi è alcun dubbio che la conoscenza di tale patologia stia migliorando grazie alle straordinarie tecniche di sequenziamento, che permettono di evidenziare i frammenti di DNA.[3]

Per esempio, siamo in grado di classificare nuovi tipi di tumore, secondo il loro modello genico di espressione e tale classificazione permette di stabilire una migliore diagnosi e di elaborare, in molti casi, una terapia personalizzata.

Tale informazione, che riguarda l’evoluzione di una malattia, offre nuovi approcci terapeutici e sta trasformando la medicina attuale in una medicina predittiva e personalizzata.

Tuttavia l’identificazione dei geni implicati in alcune malattie, permette nello stesso tempo di classificare la popolazione sulla base del proprio genoma e di stabilire categorie di pazienti a rischio di sviluppare determinate malattie.

In confidenza, a questo punto, esiste un problema molto importante, perché il fatto di sapere che una determinata persona possiede alcuni geni mutati e, quindi, ha un alto rischio di sviluppare per esempio un cancro, può avere una influenza sulla polizza assicurativa o sulla sua situazione professionale.

Una discriminazione basata su un possibile determinismo genetico, rappresenta una problematica etica molto importante, che appare come una conseguenza della informazione che la conoscenza del genoma umano porta con sé.

Esistono due diritti, chedovrebbero essere considerati e che potrebbero determinare importanti conflitti discriminativi: Il diritto della compagnia assicurativa di avere informazioni circa il suo assicurato o il diritto della compagnia di avere informazioni riguardo la salute dei suoi dipendenti. Il diritto di riservatezza circa le informazioni di carattere genetico, relative ad un individuo.

E’ fondamentale prendere in considerazione il fatto che un essere umano non è soltanto un insieme di geni, molto ben organizzati e che la sua storia, persino la storia clinica di una persona, non è solamente scritta nei suoi geni.

L’uomo è corpo e anima e i geni non determinano il suo comportamento, neanche un suo comportamento clinico.

La Dichiarazione dei Diritti Umani, sottolinea con chiarezza che: « Una persona non può essere discriminata sulla base del proprio sesso, razza, religione o codice genetico ».[4]

Purtroppo, costantemente assistiamo alla violazione di tale principio, per esempio nella pratica eugenetica delle cliniche della fecondazione in vitro, che seleziona gli embrioni di sesso maschile che possono essere affetti da emofilia.

Non è questa una discriminazione di tipo genetico? Un altro quesito interessante può derivare dal fatto che il progetto genoma umano rappresenta la possibilità di “brevettare” i geni.

Quando un brevetto viene discusso, è importante distinguere tra due concetti: invenzione e scoperta. Inventare, significa introdurre qualcosa di nuovo nell’esistenza. Scoprire, comporta il trovare qualcosa che già preesiste, ma che risulta ancora non ben conosciuto ( Newton ha scoperto la legge di gravità ).

Inventare, indica la fabbricazione come risultato dell’esperimento, dello studio o dell’ingegnosità[5]. Basandosi su tale definizione, la sequenza del genoma umano non è un’invenzione, ma una scoperta e, quindi, non dovrebbe essere brevettata, perché essa appartiene all’umanità.

Tuttavia, certi geni possono avere una utilità terapeutica o possono essere usati come markers prognostici o come markers diagnostici.

La reale utilità dei geni non è più una scoperta, è una invenzione e dovrebbe essere considerata come ogni altro composto, che funge da marker per la diagnosi o l’evoluzione di certe malattie e, quindi, potrebbe essere brevettata.

Insieme con il progetto del genoma umano, altri genomi di specie diverse sono stati sequenziati e la possibilità di transgenesiè stato oggetto di molti dibattiti.

Gli organismi, che hanno inseritti nel loro genoma geni provenienti da altre specie ( l’intero complemento dei geni di un organismo ), vengono chiamati trangenici. Usando queste tecniche, sono state generate parecchie piante, animali e alimenti.

Per esempio, la produzione di piante transgeniche resistenti all’agente patogeno, sono state ottenute attraverso tale metodologia, o proteine umane che hanno un utilizzo terapeutico, sono state prodotte dagli animali.

Come abbiamo già accennato, non possiamo ridurre un essere ai suoi geni, specialmente nel caso delle persone umane, dove la componente spirituale ha l’importanza che tutti conosciamo.

Al contrario, l’impiego degli animali come fattori biologici non pone grandi problematiche etiche.

La preoccupazione, riguardo i possibili pericoli della trangenesi, è molto spesso polarizzata a causa dei diversi interessi economici o politici.

Con una appropriata regolazione, tale tecnica mantiene la grande promessa, di raggiungere sostanziali progressi, in particolare nel campo della agro-biotecnologia.

Basandosi sulla conoscenza della sequenza di alcuni geni, appartenenti al genoma degli animali da laboratorio, oggigiorno la generazione di animali da combattimento è una tecnica ben dimostrata, che ha offerto la possibilità di studiare la funzione, in vivo, di un gene reale, eliminandolo dal genoma dell’animale.

 

 

BIOLOGIA CELLULARE: IMPLICAZIONI DELLA CLONAZIONE

 

La manipolazione del genoma e le tecniche usate per la generazione di animali da combattimento e di animali transgenici,sono gli stessi strumenti utilizzati nella generazione degli animali clonati.

Tale meccanismo generativo degli animali clonati, è probabilmente uno degli esperimenti più spettacolari dello scorso secolo ed ha rappresentato una vera e propria rivoluzione per la biologia cellulare classica.

Crediamo che la possibilità di generare embrioni umani, usando le tecniche già utilizzate negli animali, abbia una conseguenza direttasulla vita umana edimplicazioni etiche molto importanti, per tale motivo, descriveremo nei dettagli la questione della clonazione.

La clonazione, significa essenzialmentegenerare strutture genetiche identiche. Sebbene, esistano vie diverse, per ottenere la clonazione, noi analizzeremo in tale sede, la clonazione attraverso il trasferimento del nucleo.

La tecnica del trasferimento nucleare, è stata utilizzata sin dal 1938 in embriologia, ma non comenel 1997, quando tali tecniche acquisirono un significato universale, con la pubblicazione, da parte di W. I. Wilmuth et al., della generazione della prima pecora clonata, di nome Dolly, usando la tecnica sopramenzionata.[6]

La tecnica di trasferimento nucleare, consiste nella generazione di uno zigote, attraverso una riproduzione di tipo non sessuale.

Si usa un’oocita, nel quale è stato rimosso il nucleo e si trasferisce tale oocita denucleato, in un’altra cellula somatica o cellula embrionale, che contiene il genoma completo.

Il genoma viene ri-programmato all’interno dell’oocita ed è in grado di indirizzare l’intero sviluppo embrionale, quando tale zigote viene trasferito all’interno dell’utero.

E’ importante ricordare che il genoma è uguale in tutte le cellule somatiche, che collegano i vari tessuti ed organi ed è anche lo stesso genoma dello zigote che ha generato tali organi e tessuti, tuttavia non tutti i geni che integrano il genoma vengono ugualmente espressi in tutte le cellule, ogni cellula esprime soltanto i geni di cui la cellula stessa ha bisogno per la sua funzione.

La percentuale di successo di questa via di riproduzione non risulta elevata e varia da specie a specie.

Ad esempio, per generare la pecora Dolly è stato necessario usare 277 oociti. Questa possibilità di ri-programmare il genoma non è esclusivo dello zigote. E’ stato dimostrato che l’ambiente è essenziale per l’attivazione dell’espressione dei geni e ci sono alcuni lavori importanti,che rivelano come le cellule staminali adulte possono essere ri-programmate, per generare cellule che non appartengono alla stessa linea cellulare.

Generalmente, si pensava che le cellule staminali adulte erano in grado soltanto di generare cellule della propria linea cellulare e quindi che erano multipotenti, tuttavia molti esperimenti dimostrano che la loro potenza è più elevata di quanto si pensa e che si comportano, in molti casi, come cellule staminali pluripotenti.

Questo è stato dimostrato –in vitro- aggiungendo alla loro diversa differenziazione e/o i fattori di crescita;[7-8] o –in vivo- trapiantandoli in diversi tessuti o organi. [9-10-11-12] Tutto ciò, ha aperto nuove possibilità per le terapie di alcune patologie degenerative, nelle quali la rigenerazione dei tessuti può essere fondamentale.

Tuttavia, le cellule staminali dell’adulto non sono il solo tipo di cellule nelle quali la differenziazione può essere indotta, ma tutto questo può essere fatto anche con le cellule staminali embrionali, come è stato già descritto.[13-14]

Tutte le questioni menzionate, hanno stabilito le basi per rendere possibile la cosiddetta clonazione terapeutica.

La clonazione terapeutica, consisterebbe nella generazione di embrioni umani -in vitro- attraverso il trasferimento nucleare, allo scopo di mantenerlo in vita per 7 giorni ( fino al momento in cui l’embrione acquisisce lo stato di blastocisti ) e di distruggerlo dopo questo periodo, al fine di ottenere le cellule staminali embrionali dalla blastocisti e differenziarle, in vitro, tentando di avere differenti tipi di tessuto, che dovrebbero essere immunologicamente compatibili con il donatore del genoma , che ha fecondato l’oocita, attraverso il trasferimento nucleare.

Questa pratica, dovrebbe essere un esempio, non soltanto di distruzione di vite umane, ma anche di generazione di vite, a partire da un certo genoma, al solo scopo di utilizzarle.

Dovrebbe essere un chiaro esempio di utilitarismo. E’ necessario ricordare in tale sede che, in molti paesi, ci sono diversi embrioni congelati, prodotti per la fecondazione in vitro, che potrebbero anche essere usati per la ricerca, laddove la legge lo permetta.

Questi embrioni rappresentano, ovviamente, una fonte di cellule staminali embrionali.

Inoltre, per le implicazioni etiche descritte a proposito della clonazione, dovremmo anche ricordare che tale tecnica apre la possibilità della generazione di ibridi inter-specie.

Il ruolo del biologo molecolare, nella società, oltre alla sua responsabilità morale ed etica, nella ricerca e nello sviluppo di nuove idee, ha condotto ad una revisione della gerarchia, sociale e scientifica,dei valori.

Uno scienziato, non può più ignorare le conseguenze delle sue scoperte.

La scienza deve agire per il bene dell’essere umano, altrimenti sarà un tipo di scienza che porterà al degrado della umanità, invece di aiutarla a progredire.

La scienza di base, è chiamata a cercare la verità attraverso una via corretta , senza attentati ai valori umani essenziali, come la vita: il dono più prezioso che abbiamo.